常見產檢項目 - 唐氏症篩檢
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唐氏症篩檢與羊膜穿刺 為什麼唐氏症檢查那麼重要
唐氏症是最常發生的染色體異常症，平均每800位孕婦，就可能有一位懷有唐氏症寶寶。到底什麼是唐氏症？可以施行哪些篩檢？以下就要為爸比媽咪們解惑。一般人有46條染色體，除了決定性別的2條染色體（性染色體：男性為XY，女性為XX），剩下的44條配對成22對染色體，而唐氏症是第21對染色體多了一條，等於一共有47條染色體。通常有中重度的智力障礙（智商落在30～50之間），臉部扁平、眼睛上斜、頭短畸形、四肢短小，皮膚缺乏彈性等，又名「蒙古症」。
生理機能上也會出現許多異常徵狀，例如：先天性心臟病、聽力與視力缺陷、腸胃機能不全、甲狀腺功能失常與骨骼發育問題等等。即使家族沒有遺傳疾病，每一對夫妻都有可能生下唐氏兒。此疾病是受精卵分裂時，染色體數目分配不均衡所導致。但根據統計，生下唐氏兒的機率，會隨著媽媽的年紀增加而升高，例如21歲的媽咪，寶寶有唐氏症機率是1/1500，到了35歲後機率提高到1/400。但不管年紀大小，所有夫妻都可能產下唐氏兒，一定要注意相關篩檢過程。
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