常見產檢項目 - 唐氏症篩檢

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唐氏症篩檢與羊膜穿刺 為什麼唐氏症檢查那麼重要

@ 2018-06-12 reply:0

唐氏症是最常發生的染色體異常症,平均每800位孕婦,就可能有一位懷有唐氏症寶寶。到底什麼是唐氏症?可以施行哪些篩檢?以下就要為爸比媽咪們解惑。一般人有46條染色體,除了決定性別的2條染色體(性染色體:男性為XY,女性為XX),剩下的44條配對成22對染色體,而唐氏症是第21對染色體多了一條,等於一共有47條染色體。通常有中重度的智力障礙(智商落在30~50之間),臉部扁平、眼睛上斜、頭短畸形、四肢短小,皮膚缺乏彈性等,又名「蒙古症」。

生理機能上也會出現許多異常徵狀,例如:先天性心臟病、聽力與視力缺陷、腸胃機能不全、甲狀腺功能失常與骨骼發育問題等等。即使家族沒有遺傳疾病,每一對夫妻都有可能生下唐氏兒。此疾病是受精卵分裂時,染色體數目分配不均衡所導致。但根據統計,生下唐氏兒的機率,會隨著媽媽的年紀增加而升高,例如21歲的媽咪,寶寶有唐氏症機率是1/1500,到了35歲後機率提高到1/400。但不管年紀大小,所有夫妻都可能產下唐氏兒,一定要注意相關篩檢過程。



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